苏州男童基因突变患罕见白血病全世界仅几十例0电动剪

苏州男童基因突变患罕见白血病 全世界仅几十例

苏州男童基因突变患罕见白血病 全世界仅几十例 2016年03月11日 来源： 在3个月的时间里，10岁的小刘经历了三次痛苦的骨髓穿刺，确诊患上了一种复杂性恶性白血病，类似的病例在全世界不过几十例，只有脐带血造血干细胞移植才能挽救他的性命。

3月7日上午，上海市脐带血造血干细胞库的工作人员早早地守候在苏州大学附属儿童医院血液科移植仓门口。小刘已在移植仓里等待多日，他还有一个代表学校去参加击剑比赛的心愿。

小刘在江苏省苏州市常熟的一所小学读书，聪明活泼，品学兼优。但去年下半年，他突然患上了一种怪病，一直高烧不退、全身淋巴结肿大、小腿上多处有红斑出血点。

2015年12月27日，常熟第二人民医院的医生在对小刘进行多项血液检查后，发现他体内的白细胞集聚增多，疑似为白血病，紧急通知家长将孩子转到了苏州儿童医院血液科。

因为病情复杂，最初的一个月里，医生始终无法确认小刘的病情。通过三次骨髓穿刺、一次淋巴结活检，又经过多位专家的会诊和多个医院的化验，1个多月后，小刘最终被确诊为8P11骨髓增殖综合征（干细胞白血病/淋巴瘤综合征）。

据苏州儿童医院血液科主任胡绍燕教授介绍，这是一种由8号、9号染色体发生短臂易位导致骨髓细胞异常增生的复杂性恶性白血病，极其罕见，全球也不过几十例，如果不及治疗，很快就将转变为急性白血病，夺走患者的生命。

“如不采取有效措施，患者一般都活不过1年。”胡绍燕表示，目前医学界还没有任何一种药物可以治愈该疾病，唯一的救治途径就是利用脐带血造血干细胞移植。

“我要去上学，好想老师和同学们，跟小伙伴们一起学习玩耍。我还要代表学校参加击剑比赛，还要在今年的校运会上取得好成绩，为班级争光。”小刘并不知道自己的处境，每天都向父母嚷嚷。

为了救孩子，小刘的父母在全国的各个脐血库查找合适的配型。2015年3月，从中国干细胞集团建设与管理下的上海市脐血库传来好消息，工作人员为小刘找到了一份高位点相合的脐带血。

随后，小刘被进苏州大学附属儿童医院血液科移植仓，经过一系列超大剂量的化疗，以达到最大限度地消灭白血病细胞，同时身体的免疫系统也被彻底摧毁。然后，他才能在无菌的环境里，等待输入新造血干细胞。

3月7日天刚亮，在位于嘉定区的上海脐血库，工作人员将配型成功的脐血从-196℃的液氮环境中取出，再放入液氮罐内，向苏州疾驶而去。

在移植开始前，脐血库的专业工作人员在1分钟的时间里，将这份37.5毫升的脐血从-196℃复苏到39℃。当日上午9点30分左右，护士将针筒内的脐血干细胞缓缓地推入了小刘的体内。“希望孩子能快快康复起来，回到老师和同学们身边。”小刘的母亲含着泪说。

脐带血干细胞注入小刘体内后，大概2周到3周的时间，如果脐血的DNA取代小刘原来血液中的DNA，就说明脐血细胞已顺利植入和生长。随后，小刘还要经历一个免疫功能重建的过程，在此期间他需要在无菌环境下，服用一些抗排异的药物。如果一切顺利，小刘可以像正常的孩子一样回到学校，继续自己的人生。

目前，中国白血病患者高达400多万人，每年新增4万白血病患者，且一半为儿童，上海市脐血库呼吁广大市民朋友，选择储存脐带血。上海市脐血库是全国公共库规模最大的脐血库，占全国公共库总库存的一半以上。在接受移植的所有患者中，体重超过30公斤占76.56%，年龄超过18周岁占53.76%，患者移植后两年的存活率为82.8%。

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